Jowita Piluch ur.21.09.2004r- Miopatia

Jowita jest dzieckiem z drugiej ciaży,porodu pierwszego, urodzonym w 40 Hbd w stanie średnim-5 pkt. Apgar przez cięcie cesarskie z powodu położenia pośladkowego. Ciąża powikłana zakażeniem dróg moczowych w 32Hbd leczonym Furaginem i Uroseptem, przedwczesnymi skurczami w 35Hbd zatrzymanymi przez Fenoterol i Izoptin. Płyn owodniowy czysty. Dziecko po urodzeniu ważyło 3000g, mierzyło 54 cm, obwód głowy 36 cm, klatki piersiowej 33 cm. Nieprawidłowości wystepujace po porodzie to: zaburzenia rytmu serca, hipotonia, hepatomegalia, bezgłos, brak odruchu ssania i połykania, duszność wdechowo-wydechowa, uogulniona wiotkość mięśni, dysplazja stawów biodrowych, wiotkość nadgarstków, zniekształcenia w zakresie stawów nadgarstków, kolan i bioder. Zastosowano masaż serca, intubację i sztuczną wentylację.

W 2m.ż rozpoczęto rehabilitację metodą Vojty i Castillo Moralesa. Kontynuowano wentylację mechaniczną w trybie oddechu zastępczego. Po 4 miesiącach włączono kurację lekami: Uteplex, L-karnityna, Koenzym Q. Przez kolejne 2 miesiące stan bez uchwytnej poprawy, dopiero około 9 m.ż. nieznaczna poprawa napięcia mięśniowego. Zaczęto stopniowo zmieniać sposób wentylacji respiratorem, od oddechu zastępczego do wspomaganego. Następnie Jowita w dzień oddychała samodzielnie a w nocy w trybie Cepap. Dziecko nieprzerwalnie przebywało na oddziale intensywnej terapii przez 14 miesiecy, po wdrożeniu w program wentylacji domowej zostało wypisane do domu, jednak dwukrotnie z powodu zaostrzenia niewydolności oddechowej w przebiegu zapalenia płuc wracało na oddział.

W kolejnych miesiącach poprawa wydolności oddechowej była na tyle dobra że dziecko nie wymagało wentylacji respiratorem. Stan ten utrzymuje sie do dziś, Jowita oddycha samodzielnie jednak nadal przez rurkę tracheo. Wymagała wspomagania respiratoerm kilka razy w trakcie infekcji, wysokiej gorączki podczas ząbkowania. W tym czasie zaobserwowaliśmy u Jowity wyraźne zażułcenie okolic brwi, nosa i ust. Obecnie od 7 miesięcy mimo infekcji nie wymagała respiratora. Wobec stale poprawiającego się napięcia mięśniowego i wzmacniania się mięśni oddechowych lekarz prowadzący proponuje “usuniecie”rurki tracheo. Jowita juz sama połyka ale nadal jest odżywiana przez gastrostomie.
Jowita jest intensywnie rehabilitowana (vojta, ndt bobath, pnf, neurokinesiologia) i otrzymuje w/w leki w/g zaleceń neurologa.. Ma dobry wzrok i słuch. Dobrze wyraża emocje. Oddycha przez zwykłą rurkę tracheo a nie foniatryczną przez co nie mówi i nie wydaje dźwięków, ale w trakcie wymiany rurki słychać donośny głos. Rozumie co się do niej mówi, rozpoznaje znajomych ludzi. Mimiką twarzy daje do zrozumienia co sie jej podoba, na co ma ochotę. Jowita ma swoje ulubione bajki, zabawki, ksiązki i piosenki.Jest to “jezyk” jednak rozpoznawany głównie przez rodziców. Jest bardzo aktywna, stale się rusza, nadal jednak jest globalnie wiotka, nie trzyma głowy, nie przewraca sie z brzucha na bok,na plecy, ani z pleców na brzuch.Nie rusza palcami u rąk i nóg. Ruch kończynami jest bardzo ograniczony. Ma przykurcz ścięgna achillesa i w stawach kolanowych i biodrowych. Bardzo się poci bez uchwytnej przyczyny. Odczuwa łaskotki, reaguje na ciepło i zimno. W miesiacu lutym 2007 zostaną rozpoczete szczepienia ochronne.

21.09.2004 – wyniki badań:
CRP -3.4 MG/1 ; Hb g%- 20.4 ; E mln-5.99 ; Ht %-59.7 ; L tys.-21.4 ; Pał.-7 ; Seg.-63 ; Kwas-2 ; Limf- 16 ; Mo noc.-12 ; Sód(mmo1/1)-140 ; Potas(mmo1/1)-4 ; Magnez-2.05 ;Białko całkowite-5.14 g/dl ; CK-NAC (S)-286 U/L ; glukoza (we krwi włosniczkowej)-99 mg/dl ; IgG-ujemny, IgM-ujemny. 23.09.04 bilirubina-7.02 mg/dl

Posiewy:
29.09.2004: Posiew płynów ustrojowych-wydzielina oskrzelowa posiew jałowy
12.10.2004: Posiew płynów ustrojowych-wydzielina oskrzelowa STAPH.SP.KOAG. (-)-MRCNS
20.10.2004: Wymaz wydzieliny z rurki intubacyjnej-ESCHERICHIA COLI
Leczenie od 21.09-do dnia 26.10.2004
AugmentinBiodacyna, Pipril, Vankomecyna, Meronem, Flumycon, Aminophillina, Lasolvan, Furosemid, Adenocor, Amiodaron, Digoxin, Dormicum, Fentanyl, Gardenal, Luminal, Intraglobin F, Dopamina, Dobutamina, Neorecormon, Biliepar, 10, 20% Glukoza, 10% Primene, 20% Lipofundin, 10% Calcium, 10% NaCI, 15% KCI, Addiphos, Peditrace.

Dodatkowo dziecko karmine dożołądkowo prze sondę do czasu wykonania gastrostomi (data zabiegu: 16.12.2004), stale wentylowane mechanicznie przez rurkę intubacyjną umiejscowioną w nosie do czsasu wykonania tracheostomi (data zabiegu:16.11.2004) a nastepnie wentylowane mechanicznie przez tracheostomie.

Badania Obrazowe:(USG,EKG,MR.TK,EEG,EMG)
USG:
Usg głowy 22.09.2004-Obraz mózgowia w badaniu bez zmian ogniskowych, układ komorowy waski,symetryczny.
01.10.2004-j.w.
25.10.2004-Obraz mózgowia w badaniu zmian nie wykazuje,układ komorowy w granicach normy.
Usg jamy brzusznej 22.09.2004-Wątroba prawidłowa,nerki zmian nie wykazuja, śledzina prawidłowa..
25.10.2004-Wątroba jednorodna,trzustka nie powiększona.
25.10.2005-Watroba powiekszona o jednorodnej echogenności, pecherzyk,drogi żółciowe prawidłowe.Nerki śledziona,pęcherz moczowy bez zmian

Usg grasicy 25.10.2005- Uwidoczniona w całości, watrobiasta o gładkich obrysach. Prawy płat: 2,7×1,8 cm ; lewy płat: 2,5×1,5 cm.
18.01.2007- Wymiar poprzeczny 4,9 cm. Wymiar przednio-tylny płata prawego 3 cm, lewego 2,7 cm. Echostruktura grasicy watrobiasta, jednorodna,brak zmian ogniskowych.
Usg serca 12.10.2004- RV 10, LV-15/8/10, FS=30%,EF=63%. W IAS 1cm Ubytek z przeciekiem 1-p IVSszczelna. Zastawki a-v i naczynioweprawidłowe.Łuk aorty lewostronny z prawidłowym przepływem cieśni i Ao brzusznej.
27.10.2005-LV20/13 RV18 ASD II TYPU PFO 7-8 mm z l-p przeciekiem.JVS ciągła z łagodnymi cechami dyskinazy.Przepływ płucny 1m/s. Przepływ aortalny w normie
EKG 07.10.2004-Częstoskurcz nadkomorowy 260/min w przebiegu trzepotania przedsionków . podano Adenokor-bez efektu,zdecydowano o nasyceniu Digoksyną.
25.10.2004-Rytm zatokowy miarowy, zapis prawidłowy.zalecenie:Cordaron 5mg/kg mc.

MR 02.11.2004-Badanie wykonano w sekwencjach FSE-T2, PD, SE-T1 dwufazowo, Flair. Badanie szyjnego odcinka kregosłupa wykonano w sekwencjach FSE-T2, SE-T1. Dosc symetryczne obustronne hyperintensywne zmiany w okolicy jąder podstawowych w obrazach T1 zaleznych-najpewniej niedotlenieniowe.Niewielkie zanikowe poszerzenie komór bocznych, bruzd bocznych i bruzd miedzy zakretami mózgu w okolicach skroniowych, przestrzeni płynowych przymózgowych w okolicach czołowych, skroniowych, ciemieniowo-potylicznych oraz zbiorników podstawy. Móźdźek, pień mózgu i rdzeń kręgowy w odcinku szyjnym zmian nie wykazują. Cech atologicznego wzmocnienia kontrastowego nie stwierdzono.Wniosek: Obraz zmian poniedotlenieniowych z okresu okołoporodowego.
TK Grasicy 13.06.2005-grasica powiekszona, jednorodna.

EEG 10.04.2005-badania nie udało się przeprowadzić, wobec czego nie podjeto kolejnej próby.

EMG 02.11.2004-w badaniu NCS I EMG dominują uszkodzenia pni nerwów na
poziomie włókien ruchowych.
09.02.2005-NCS Sensory: brak odpowiedzi czuciowejNCS Motor: R MEDIAN-APB :brak odpowiedzi ruchowej i bioelektrycznej
R ULNAR- ADM: j.w.
R TIBIAL(KNEE)-AH:j.w.

Wyniki badań biochemicznych:
21.06.2005-P.ciała-receptorom acetyloholiny-wynik ujemny
20.09.2006-CK 105.4 U/L
FT3 5,02 pg/ml
FT4 1,48 ng/dl
ACTH 70.4 pg/ml
CK-MB 30 U/L
AIAT 29 U/I
AspAT 39 U/I
TSH 3-cia generacja 2,45 ulU/mL
GENETYCZNYCH-brak wyraźnych cech dysmorficznych twarzy,
Miastenia-neg.
SMA-neg
DM1-neg
Kariotyp:46,XX-prawidłowy żeński

ZABIEGI:
01.10.2004 Direktoskopia i Tracheoskopia:prawidłowa nagłośnia, tchawica na całej długości do oskrzeli głównych szeroka, drozna o prawidłowej błonie śluzowej, bez cech wiotkości.
09.11.2004 Biopsja chirurgiczna mięśnia-rozpoznanie mikroskopowe:
W badaniu fistologicznym i histochemicznym stwierdza się rozlane obnizenie aktywności oksydazy cytochromowej,nasiloną zmiennośc rozmiarów włókien i wybiórczy zanik oraz obniżenie liczby włókien typu pierwszego/obraz o charakterze częściowo zbliżonym do wrodzonej dysproporcji włókien mięśniowych/
16.11.2004-Tracheostomia
16.12.2004-Gastrostomia
16.06.2005 założenie portu naczyniowego-30.07.2005 usuniecie portu z powodu zakażenia-Sepsa
02.11.2005 Torakoskopia Grasicy:z dolnego bieguna pobrano na ostro wycinek do badamoa his-pat(08.11.05 w zatopionym w całosci materiale normotypowa grasica)
09.11.2005 założenie cewnika Broviaka-18.01.2006 usuniecie Broviaka z powodu zakażenia.

22.11.2005 Bronhoskopia:oskrzele główne lewe spłaszczone w wymiarze przednio-tylnym do szczseliny,drozne.Oskrzela obustronnie o budowie typowej.Krtań,tchawica w zasiegu widzenia bez zmian.

Konsultacje:(neurolog,ortopeda, laryngolog,kardiolog,okulista,)
Neurolog:obraz dziecka wiotkiego-badane w pozycji leżącej. W ciągu obserwacji od wczesnego okresu niemowlęcego obserwuje się powolną stopniową poprawę stanu klinicznego w potaci poprawy napięcia mięśniowego,poprawa ruchomości czynnej,poprawa tonusu, szczególnie w kończynach górnych,śladowe odruchy skokowe,brak odruchów kolanowych.
Ortopeda:konsultacja nieczytelna;zalecenia:rehabilitacja
Laryngolog:bez znaczenia
Kardiolog:czynnosci serca w normie,tony głośne bez szmerów.usg w normie.
Okulista:bez znaczenia.

Jowita Piluch, geb. 21.09.2004 – angeborene Myopathie

Jowita ist ein Kind aus der zweiten Gravidität, der ersten Geburt (die erste Gravidität – beendet durch den Abort in der 12 Schwangerschaftswoche wegen Absterben des Fötus ca. in der 8. Schwangerschaftswoche) geboren in der 40 Schwangerschaftswoche in mäßigen Allgemeinzustand – 5 Punkte Apgar, durch Kaiserschnitt wegen Steiβlage. Die Schwangerschaft mit Komplikationen im Sinne einer Harnwegsinfektion in der 32 Schwangerschaftswoche, die mit Furagin und Urosept therapiert wurde, vorzeitige Wehentätigkeit in der 35 Schwangerschaftswoche, die mit Feneterol und Isoptin erfolgreich behandelt wurde, Fruchtwasser – klar. Das Kind wog bei der Geburt 3000 g, maß 54 cm, Kopfumfang betrug 36 cm, Thoraxumfang – 33 cm. Abnormalitäten, die nach der Geburt auftraten, waren: Herzrhythmusstörungen, Hypotonie, Hepatomegalie, Aphonie, Fehlen von Saug- und Schluckreflexen, insipiratorisch-exspiratorische Dyspnoe, allgemeine Muskelhypotonie, Dysplasie der Hüftgelenke, Hypotonie in den Handgelenken, Deformitäten im Bereich der Handgelenke, Kniegelenke und Hüfte. Herzmassage wurde angewendet, zudem wurden eine Intubation und künstliche Beatmung durchgeführt.
Im 2. Lebensmonat wurde mit den Rehabilitationsmaβnahmen nach der Methode von Vojta und Castillo Moralesa begonnen. Die mechanische Beatmung als kontrollierte Beatmung wurde fortgesetzt. Nach 4 Monaten wurde eine Therapie mit folgenden Medikamenten eingeleitet: Uteplex, L-Karnitin, Coenzym-Q. Über die nächsten zwei Monate wies der Zustand des Kindes zunächst keine greifbare Besserung auf, erst etwa im 9. Lebensmonat zeigte sich eine geringe Verbesserung der Herzmuskelspannung. Es wurde angefangen, den Beatmungsmodus mittels Respirator zu wechseln, von kontrollierter Beatmung zu assisted control Beatmungsform (assistierte Beatmung). Danach atmetete Jowita tagsüber selbstständig und über die Nacht im CPAP –Modus. Das Kind hielt sich ununterbrochen 14 Monate lang in der Intensivstation auf. Nach der Einleitung des Programms der Heimbeatmung wurde Jowita nach Hause entlassen, allerdings wegen der Exazerbation der respiratorischen Insuffizienz aufgrund einer Lungenentzündung wurde die Patientin zweimal in die Abteilung (ITS) erneut aufgenommen.
In den folgenden Monaten kam es zur deutlichen Verbesserung der Spontanatmung, so dass das Kind keine Beatmung mittels Respirator benötigte. Dieser Zustand besteht bis heute. Jowita atmet selbstständig, allerdings geschieht dies über eine Tracheokanüle.
Während des Infekts, bei hohem Fieber und der ersten Zahnung benötigte sie mehrfach eine unterstützende Beatmung mittels Respirator. Zu jener Zeit beobachteten wir eine deutliche gelbliche Verfärbung der Augenbrauenregion sowie der Nase und der Lippen. Aktuell seit 7 Monaten benötigt sie trotz Infekte keine Beatmung mittels Respirator mehr. In Anbetracht des verbesserten Tonus der Muskulatur sowie bei Verstärkung der Atmungsmuskulatur schlägt der behandelnde Arzt eine “Entfernung” der Tracheokanüle vor.
Jowita kann alleine schlucken, aber immer noch wird sie über die Gastrostomie künstlich ernährt.
Jowita wird intensiv physiotherapeutisch beübt (Vojta, ndt, Bobath, PNF, Neurokinesiologie) und erhält die o.g. Medikamente nach der Empfehlung des Neurologen. Sie verfügt über ein gutes Seh- und Hörvermögen. Sie bringt ihre Emotionen gut zum Ausdruck. Sie atmet durch eine einfache Tracheokanüle statt eine Phonationskanüle, so dass sie nicht spricht und keine Laute sagt, aber während des Kanülenwechsels hört man eine starke Stimme. Sie versteht, was man zu ihr sagt, sie erkennt bekannte Personen. Mit der Mimik des Gesichts gibt sie zu verstehen, was ihr gefällt, wozu sie Lust hat. Jowita hat ihre beliebten Märchen, Spielzeuge, Bücher und Lieder. Ihre “Sprache” wird jedoch hauptsächlich durch die Eltern verstanden. Sie ist sehr aktiv, bewegt sich ständig, doch sie ist immer noch im Groβen und Ganzen hypoton (von der Muskulatur her). Sie hält nicht den Kopf, kann sich von der Bauchlage auf die Seite oder den Rücken sowie – umgekehrt – vom Rücken her auf den Bauch nicht drehen. Sie bewegt nicht die Finger und die Zehen. Die Bewegungen mit den Gliedmaβen sind sehr eingeschränkt. Sie hat eine Kontraktur im Bereich des Achilles-Sehne sowie in den Knie- und Hüftgelenken. Sie schwitzt sehr aus unerklärlichen Gründen. Sie empfindet es, wenn man sie kitzelt. Sie reagiert auf die Wärme und Kälte. Im Februar 2007 wird man mit den Schutzimpfungen beginnen.

21.09.2004: Laborbefunde:
CRP- 3.4 MG/1; Hb g% – 20,4; Erythrozyten (mln) -5,99; Ht – % – 59,7; Leukozyten (tausend) – 21,4; Stäbchen – 7; Segmente – 63; Eosinophile – 2; Lymphozyten -16; Monozyten-12; Natrium (mmol/l)-140; Kalium (mmol/l)-4, Magnesium-2,05; Gesamteiweiβ – 5,14g/dl; CK-NAC (S)- 286 U/L; Glukose (kapillar)-99 mg/dl; IgG-negativ, IgM-negativ. 23.09.04 Billirubin-7,02 mg/dl

Mikrobiologische Kulturen/Abstriche:

29.09.2004: Kultur der Körperflüssigkeiten – bronchiales Sekret – negativ (steril)
12.10.2004: Kultur der Körperflüssigkeiten – bronchiales Sekret – STAPH. SP. KOAG. (-)-MRCNS.

20.10.2004: Abstrich des Sekrets aus der Tracheokanüle – ESCHERICHIA COLI
Therapie vom 21.09 bis zum 26.10.2004
Augmentin, Biodacyna, Pipril,Vancomycin, Meronem, Flumycon, Aminophyllin, Lasolvan, Furosemid, Adenocor, Amiodaron, Digoxin, Dormicum, Fentanyl, Gardenal, Luminal, Intraglobin F, Dopamina, Dobutamin, Neorecormon, Biliepar, 10 und 20 % Glukose, 10% Primene, 20% Lipofundin, 10% Calzium, 10% NaCl, 15% KCl, Addiphos, Peditrace.

Zusätzlich wurde das Kind über eine Magensonde ernährt, bis die Gastrostomie durchgeführt wurde (das Datum des Eingriffs: 16.12.2004), sie wurde ständig über den Intubationstubus, der über die Nase eingelegt wurde, mechanisch beatmet, bis eine Tracheostomie durchgeführt wurde (das Datum des Eingriffs: 16.11.2005), seither wurde sie über die Tracheostomie mechanisch beatmet.

Bildgebende Verfahren (Ultraschall, EKG, MRT, CT, EEG, EMG)
Ultraschalluntersuchungen:
Ultrasonographie des Kopfes (22.09.2004) – Das Gehirn ohne fokale Veränderungen, Ventrikelsystem – schmal, symmetrisch.
01.10.2004 – wie oben
25.10.2004 – Das Gehirn weist in der durchgeführten Untersuchung keine Veränderungen auf, das Ventrikelsystem im Normbereich.
Ultrasonographie des Abdomens (22.09.2004): Leber unauffällig, Nieren ohne pathologischen Befund, Milz unauffällig.
25.10.2004: Leber homogen, Pankreas – nicht vergröβert.
25.10.2004: Leber vergröβert, homogen. Gallenblase und Gallengänge unauffällig. Nieren, Milz und Harnblase unauffällig.
Ultrasonographie des Thymus (25.10.2005): Der Thymus war völlig einsehbar, dessen Echostruktur ähnelt der der Leber, ist glatt abgegrenzt. Der rechte Lappen: 2,7 x 1,8 cm, der linke Lappen: 2,5x 1,5 cm.

18.01.2007: Der Querschnitt: 4,9 cm, Die antero-posteriore Länge des rechten Lappens: 3 cm, des linken – 2,7 cm. Echostruktur des Thymus ist der Echostruktur der Leber ähnlich, homogen, keine fokalen Veränderungen aufweisend.
Echokardiographie (12.10.2004): RV – 10, LV – 15/8/10, FS=30%, EF=63%; in dem Vorhofseptum ein 1 cm messender Defekt mit Shunt li.-re. vorhanden. Interventrikuläres Septum – dicht. A-V- und Gefäβ-Klappen – ohne pathologischen Befund. Aortenbogen linksseitig, mit normalem Fluβ über die Enge und die Bauchaorta.
27.10.2005: – LV 20/13, RV 18 ASD II vom Typ PFO (patent foramen ovale) 7/8 mm mit li.-re. Shunt. IVS – dicht, mit milden Anzeichen einer Dyskinesie. Der Blutfluss über den kleinen Kreislauf 1m/s. Der Aortenfluss im Normbereich.
EKG 07.10.2004: Supraventrikuläre Tachykardie 230/min. bei Vorhofflattern. Adenocor wurde verabreicht – erfolglos, daraufhin wurde entschieden, dass mit der Sättigung mit Digoxin begonnen werden sollte.
25.10.2004: Sinusrhythmus, regelmäβig, kein pathologischer Befund, Empfehlung: Cordarone 5 mg/kg KG.

MRT 02.11.2004: Die Untersuchung wurde in den Sequenzen FSE-T2, PD, SE-T1, biphasisch, Flair durchgeführt. Die Untersuchung des cervikalen Anteils der Wirbelsäule wurde in Sequenzen FSE-T2, SE-T1 durchgeführt. Relativ symmetrische bilaterale hyperdense Veränderungen in der Nähe der Stammganglien in T1-gewichteten Bildern – am ehesten durch einen Sauerstoffmangel verursacht. Geringe atrophische Aufweitung der Seitenventrikel, der Seitenfurchen (Sulcus lateralis) und Furchen zwischen Hirnwindungen in den Temporallappen und der perizerebralen Räume in den frontalen, temporalen und parieto-okzipitalen Arealen sowie der Zisternen der Hirnbasis. Kleinhirn, Hirnstamm und der cerikale Abschnitt des Rückenmarks – ohne pathologischen Befund. Zeichen einer …..? Verstärkung durch die Kontrastgabe wurden nicht festgestellt.
Schlussfolgerung: Ein Bild von Veränderungen, die durch den Sauerstoffmangel in der Periode um die Geburt herum verursacht wurden.

CT des Thymus 13.06.2005: Der Thmus ist vergröβert, homogen.

EEG 10.04.2005: Die Untersuchung scheiterte, wonach kein weiterer Versuch wurde unternommen.

EMG 02.11.2004: In der Untersuchung NCS 1 EMG überwiegen Schäden an den Nerventrunci, die v.a. die motorischen Fasern betreffen.

09.02.2005: NCS Sensory: keine sensorische Antwort. NCS Motor:

R Median – APB: keine motorische und bioelektrische Antwort.
R Ulnar –ADM: siehe oben
R Tibial (Knee) – AH: siehe oben.

Laborbefunde:
21.06.2005 Antikörper gegen Acetylocholin-Rezeptoren – negativ
20.09.2006 –CK 105,4 U/L
FT3 5,02 pg/ml
FT4 1,48 ng/dl
ACTH 70,4 pg/ml
CK-MB 30U/L
ALAT 29 U/I
ASAT 39U/I
TSH – (Test der 3. Generation) 2,45 ulU/mL

Genetische Untersuchung:
Deutliche dysmorphotische Zeichen am Gesicht sind nicht vorhanden
SMA-neg.
DMl-neg. (das Kind sowie dessen Mutter und Vater wurden untersucht)
Kariotyp: 46,XX – normal, weiblich

Druchgeführte Eingriffe:

01.10.2004. Direktoskopie und Tracheoskopie: unauffällige Epiglottis, Trachea in dem ganzen Abschnitt (bis zu den Hauptbronchien) – breit, durchgängig, bedeckt mit unauffälliger Schleimhaut, ohne Zeichen einer strukturell bedingten Hypotonie.
09.11.2004: Chirurgische Biopsie des Muskels – mikroskopische Diagnose: In der histologischen und histochemischen Untersuchung wurde eine diffuse Abnahme der Aktivität der Zytochromenoxydase festgestellt. Weiterhin ausgeprägte Variabilität der Ausmaβe der Fasern und selektive Atrophie sowie Abnahme der Anzahl der Fasern von Typ I (Ansicht, die zum Teil einen Charakter aufweist, der einer kongenitalen Disproportion der Muskelfasern ähnelt.)

16.11.2004: Tracheostomie
16.12.2004: Gastrostomie
16.06.2005: Anlage eines Gefäβ-Ports – 30.07.2005: Entfernung des Ports wegen einer Infektion – Sepsis
02.11.2005: Thorakoskopie des Thymus: Vom unteren Pol wurde eine Probeentnahme durchgeführt, die zur histopathologischen Untersuchung verschickt wurde. (8.11.05: in dem völlig gesunkenen Material ein unauffälliger Thymus)
9.11.2005: Anlage eines Boviak-Katheters – 18.01.2006: Entfernung des Broviak-Katheters wegen einer Infektion.

22.11.2005: Bronchoskopie: der linke Hauptbronchus ist verengt in der antero-posterioren Richtung zur Schlitze, durchgängig. Bronchien auf beiden Seiten von typischer Struktur. Einsehbare Anteile der Larynx und Trachea ohne pathologischen Befund.

Konsiliare: (Neurologe, Orthopäde, HNO-Arzt, Kardiologe, Augenarzt)
Neurologe: Ansicht eines hypotonen Kindes – die Untersuchung erfolgt im Liegen. Während des ganzen Beobachtungszeitraums (seit dem Säuglingsalter) wird eine allmähliche, langsame Besserung des klinischen Zustandes in Form der Verbesserung des Muskeltonus, aktiver Beweglichkeit; Tonusverbesserung macht sich insbesondere in den oberen Gliedmaβen bemerkbar, angedeutete Achilles-Sehne-Reflexe (ASR), fehlende PSR beobachtet.
Orthopäde: Das schriftliche Ergebnis der Konsultation unleserlich; Rehabilitationsmaβnahmen empfohlen.
HNO-Arzt: bedeutungslos (keine Konsequenzen).
Kardiologe: Herzaktion im Normbereich, Herztöne – laut, keine Geräusche. Auskultierbar Echokardiographie – Befund im Normbereich.
Augenarzt: ohne Konsequenzen.